ГоловнаАрхiв номерiв2021Том 29, випуск 4 (109)Розлади аутистичного спектра та епілепсія: подвійна діагностика та терапевтичні стратегії (огляд літератури)
Назва статтi Розлади аутистичного спектра та епілепсія: подвійна діагностика та терапевтичні стратегії (огляд літератури)
Автори Скрипник Тетяна Олексіївна
З рубрики ЛІТЕРАТУРНИЙ ОГЛЯД
Рiк 2021 Номер журналу Том 29, випуск 4 (109) Сторінки 36-44
Тип статті Наукова стаття Індекс УДК [616.89-008: 616.853]: 616.31-07 + 616.08 Індекс ББК -
Анотацiя

Розлади аутистичного спектра (РАС) характеризуються істотним генетичним та клінічним поліморфізмом, коморбідністю з неврологічними та психічними розладами. У дітей з РАС на електроенцефалограмі (ЕЕГ) часто реєструються вогнища епілептиформної та специфічної епілептичної активності, які мають причинно-наслідковий взаємозв’язок з поведінковими та емо- ційновольовими порушеннями. Наявність специфічної епілептичної активності на ЕЕГ, порушення соціальної реципрокності та повторювальна поведінка можуть бути проявами єдиного патологічного процесу, результатом якого є порушення розвитку. Перебіг РАС може ускладнюватися епілептичними нападами, зокрема у разі застосування нейрометаболічних лікарських засобів. Протиепілептичні лікарські засоби (ПЕЛЗ), за результатами окремих контрольованих досліджень, виявилися ефективними під час лікування психічних розла- дів, коморбідних з РАС, зокрема емоційної нестабільності, дратівливості, рухової розгальмованості. ПЕЛЗ, що стимулюють нейротрансмісію γ-аміномасляної кислоти, більш ефективні при РАС, порівняно з блокаторами глутаматергічної системи. Тимоізолептичні властивості окремих ПЕЛЗ, зокрема карбамазепіну, вальпроатів, ламотригіну, в окремих контрольованих дослідженнях продемонстрували ефективність при регуляції порушень настрою, як у дітей з РАС, так і у дітей з епілепсією. При використанні карбамазепіну, топірамату у дітей із РАС, можуть спостерігатися погіршання уваги та пізнавальної активності; погіршання уваги може супроводжуватися посиленням гіперактивності, імпульсивності, рухової розгальмованості. Використовуючи ПЕЛЗ, слід очікувати більшої частоти та тяжкості побічних ефектів, зокрема порушень когнітивного функціонування, розвитку рухових функцій, що може призвести до погіршання загального функціонування та передчасної інвалідизації, навіть у разі досягнення контролю над судомами. Обговорюються специфічні дані щодо альтернативних методів лікування РАС з епілептичними нападами, а саме дієти (кетогенна, модифікована Аткінса).
Ключовi слова розлад аутистичного спектра, епілепсія, епілептичні напади, протиепілептичні лікарські засоби (ПЕЛЗ
Доступ до повної статтi pdf Скачати
Перелiк
використаної
лiтератури
1. Ramaswami G. Genetics of autism spectrum disorder / G. Ramaswami, D. H. Geschwind // Chapter 21 in Handbook of Clinical Neurology. 2018. Vol. 147. P. 321—329. DOI: 10.1016/ b978-0-444-63233-3.00021-x.
2. Autism spectrum disorder / Campisi L., Imran N., Nazeer [et al.] // British Medical Bulletin. 2018. Vol. 127(1). P. 91—100. DOI: https://doi.org/10.1093/bmb/ldy026.
3. Loomes R. What is the male-to-Female ratio in autism spectrum disorder? A systematic review and meta-analysis / Loomes R., Hull L., Mandy W. P. // Child & Adolescent Psychiatry. 2017. Vol. 56(6). P. 466—474. DOI: https://doi.org/10.1016/j. jaac.2017.03.013.
4. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder / Grove J., Ripke S., Als T. D. [et al.] // Nature Genetics. 2019. Vol. 51(3), P. 431—444. DOI: https://doi: 10.1038/ s41588-019-0344-8.
5. Sharma S. R. Autism spectrum disorder: Classification, diagnosis and therapy / Sharma S. R., Gonda X., Tarazi, F. I. // Pharmacology & Therapeutics. 2018. Vol. 190. P. 91—104. DOI: https://doi.org/10.1016/j.pharmthera.2018.05.007.
6. The changing epidemiology of autism spectrum disorders / Lyall K., Croen L., Daniels J. [et al.] // Annual Review of Public Health. 2017. Vol. 38(1). P. 81—102. DOI: https://doi. org/10.1146/annurev-publhealth-031816-044318.
7. Prevalence and treatment patterns of autism spectrum disorder in the United States, 2016 / Xu G., Strathearn L., Liu B. [et al.] // JAMA Pediatrics. 2019. Vol. 173(2). P. 153. DOI: https:// doi.org/10.1001/jamapediatrics.2018.4208.
8. Cross-disorder comparative analysis of comorbid conditions reveals novel autism candidate genes / Diaz-Beltran L., Esteban F. J., Varma M. [et al.] // BMC Genomics. 2017. Vol. 18(1). P. 315. DOI: https://doi.org/10.1186/s12864-017-3667-9.
9. Tuchman R. What is the relationship between autism spectrum disorders and epilepsy? / Tuchman R. // Seminars in Pediatric Neurology. 2017. Vol. 24(4). P. 292—300. DOI: https:// doi.org/10.1016/j.spen.2017.10.004.
10. Epileptic encephalopathy and autism: A complex interplay / Chepure A., Somaiya M., Subramanyam A. [et al.] // Journal of Pediatric Neurosciences. 2018. Vol. 13(2). P. 273. DOI: https://doi.org/10.4103/jpn.jpn_172_17.
11. EEG endophenotypes in autism spectrum disorder / Capal J. K., Carosella C., Corbin E. [et al.] // Epilepsy & Behavior. 2018. Vol. 88. P. 341—348. DOI: https://doi.org/10.1016/j. yebeh.2018.09.036. 12. AlKhateeb M. Review in autism and epilepsy / AlKhateeb M. and AlDhalaan H. // Open access peer-reviewed chapter: Epilepsy — Update on Classification, Etiologies, Instrumental Diagnosis and Treatment. 2020. DOI: 10.5772/intechopen.93424. DOI: https://www.intechopen.com/chapters/73193. 13. Besag F. Epilepsy in patients with autism: Links, risks and treatment challenges / Besag F. // Neuropsychiatric Disease and Treatment. 2017. Vol. 14. P. 1—10. DOI: https:// doi.org/10.2147/ndt.s120509.
14. Jacob J. Cortical interneuron dysfunction in epilepsy associated with autism spectrum disorders / Jacob J. // Epilepsy. 2015. Vol. 57(2). P. 182—193. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.13272.
15. Prevalence and risk factors for autism spectrum disorder in epilepsy: A systematic review and meta-analysis Strasser L., Downes M., Kung J. [et al.] // Developmental Medicine & Child Neurology. 2017. Vol. 60(1). P. 19—29. DOI: https://doi.org/10.1111/dmcn.13598.
16. Lee, B. H. Autism spectrum disorder and epilepsy: Disorders with a shared biology / B. H. Lee, T. Smith, A. R. Paciorkowski // Epilepsy & Behavior. 2015. Vol. 47. P. 191—201. DOI: https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2015.03.017.
17. Jeste S. S. Autism spectrum disorder and epilepsy / S. S. Jeste, R. Tuchman // Journal of Child Neurology. 2015. Vol. 30 (14). P. 1963—1971. DOI: https://doi. org/10.1177/0883073815601501.
18. Neuropathological mechanisms of seizures in autism spectrum disorder / Frye R. E., Casanova M. F., Fatemi S. H. [et al.] // Frontiers in Neuroscience 2016. Vol.10. P. 192. DOI: https://doi.org/10.3389/fnins.2016.00192.
19. The clinical and genetic features of co-occurring epilepsy and autism spectrum disorder in Chinese children / Long S., Zhou H., Li S. [et al.] // Frontiers in Neurology. 2019. Vol. 10. P. 505. DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00505.
20. Tuchman R. Epilepsy and autism: Neurodevelopmental perspective / R. Tuchman & M. Cuccaro // Current Neurology and Neuroscience Reports. 2011. Vol. 11(4). P. 428—434. DOI: https://doi.org/10.1007/s11910-011-0195-x.
21. The epilepsy–autism spectrum disorder phenotype in the era of molecular genetics and precision therapy / Specchio N., Di Micco V., Trivisano M. [et al.] // Epilepsia. 2021. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.17115.
22. Nomi J. S. Face processing in autism spectrum disorders: From brain regions to brain networks / Nomi J. S., Uddin, L. Q. // Neuropsychologia. 2015. Vol. 71. P. 201—216. DOI: https://doi.org/10.1016/j.neuropsychologia.2015.03.029.
23. Quasi‐autistic patterns following severe early global privation / Rutter M., Andersen‐Wood L., Beckett C. [et al.] // Journal of Child Psychology and Psychiatry. 1999. Vol. 40(4) P. 537—549. DOI: https://doi.org/10.1111/1469-7610.00472.
24. Neuro‐epileptic determinants of autism spectrum disorders in tuberous sclerosis complex / Bolton P. F., Park R. J., Higgins, J. N. [et al.] // Brain. 2002. Vol. 125(6). P. 1247—1255. DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awf124.
25. Deonna T. Early-onset acquired epileptic aphasia (Landau–Kleffner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnormalities: The continuing debate / T. Deonna, E. Roulet-Perez // Brain and Development. 2010. Vol. 32(9). P. 746—752. DOI: https://doi.org/10.1016/j. braindev.2010.06.011.
26. Association of autism onset, epilepsy, and behavior in a community of adults with autism and severe intellectual disability / Damiani S., Leali P., Nosari G. [et al.] // Brain Sciences. 2020. Vol. 10 (8). P. 486. DOI: https://doi.org/10.3390/ brainsci10080486.
27. Epilepsy and autism severity: A study of 6,975 children / Ewen J. B., Marvin A. R., Law K. [et al.] // Autism Research. 2019. Vol. 12(8). P. 1251—1259. DOI: https://doi.org/10.1002/ aur.2132.
28. Theory of mind and social competence in children and adolescents with genetic generalised epilepsy (GGE): Relationships to epilepsy severity and anti-epileptic drugs // Stewart E., Catroppa C., Gill D. [et al.] // Seizure. 2018. Vol. 60. P. 96—104. DOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2018.06.015.
29. Wong V. Epilepsy in children with autistic spectrum disorder / V. Wong // Journal of Child Neurology. 1993. Vol. 8(4). P. 316—322. DOI: https://doi.org/10.1177/088307389300800405.
30. Features of autism spectrum disorder (ASD) in childhood epilepsy: A population-based study / Reilly C., Atkinson P., Das K. B. [et al.] // Epilepsy & Behavior. 2015. Vol. 42. P. 86—92. DOI: https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2014.11.014.
31. Routine developmental, autism, behavioral, and psychological screening in epilepsy care settings / Eom S., Fisher B., Dezort C. [et al.] // Developmental Medicine & Child Neurology. 2014. Vol. 56(11). P. 1100—1105. DOI: https://doi. org/10.1111/dmcn.12497.
32. Frequent association of autism spectrum disorder in patients with childhood onset epilepsy / Matsuo M., Maeda T., Sasaki K. [et al.] // Brain and Development. 2010. Vol. 32(9). P. 759—763. DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev. 2010.05.005.
33. Ketogenic diets improve behaviors associated with autism spectrum disorder in a sex-specific Manner in the EL mouse / Ruskin D. N., Fortin J. A., Bisnauth S. N. [et al.] // Physiology & Behavior. 2017. Vol. 168. P. 138—145. DOI: https://doi.org/10.1016/j.physbeh.2016.10.023.
34. Kossoff E. H. Ketogenic diets: An update for child neurologists / E. H. Kossoff, B. A. Zupec-Kania, J. M. Rho // Journal of Child Neurology. 2009. Vol. 24(8). P. 979—988. DOI: https://doi.org/10.1177/0883073809337162.
35. Cheng N. Metabolic dysfunction underlying autism spectrum disorder and potential treatment approaches / N. Cheng, J. M. Rho and S. A. Masino // Frontiers in Molecular Neuroscience. 2017. Vol. 10. DOI: https://doi.org/10.3389/ fnmol.2017.00034.
36. Lefevre F. Ketogenic diet for the treatment of refractory epilepsy in children: A systematic review of efficacy / F. Lefevre, N. Aronson // Pediatrics. 2000. Vol. 105(4). P. e46—e46. DOI: https://doi.org/10.1542/peds.105.4.e46.
37. The ketogenic diet for the treatment of childhood epilepsy: A randomised controlled trial / Neal E. G., Chaffe H., Schwartz R. H. [et al.] // The Lancet Neurology. 2008. Vol. 7(6). P. 500—506. DOI: https://doi.org/10.1016/ s1474-4422(08)70092-9.
38. Ketogenic diet and other dietary treatments for epilepsy / Levy R. G., Cooper P. N., Giri P. [et al.] // Cochrane Database of Systematic Reviews. (2012). DOI: https://doi. org/10.1002/14651858.cd001903.pub2.
39. Use of the modified Atkins diet for treatment of refractory childhood epilepsy: A randomized controlled trial / Sharma S., Sankhyan N., Gulati S. [et al.] // Epilepsia. 2013. Vol. 54(3). P. 481—486. DOI: https://doi.org/10.1111/epi.12069.
40. S h a r m a S . K e t o g e n i c d i e t i n e p i l e p t i c Encephalopathies / S. Sharma and M. Tripathi // Epilepsy Research and Treatment. 2013. Vol. 2013. P. 1—5. DOI: https://doi.org/10.1155/2013/652052.
41. Holmes G. L. Drug treatment of epilepsy neuropsychiatric comorbidities in children / G. L. Holmes // Pediatric Drugs. 2020. Vol. 23(1). P. 55—73. DOI: https://doi.org/10.1007/ s40272-020-00428-w.
42. Rüegger A. D. Lacosamide in children with drug-resistant epilepsy / A. D. Rüegger, J. L. Freeman, A. S. Harvey // Journal of Paediatrics and Child Health. 2018. Vol. 55(2). P. 194—198. DOI: https://doi.org/10.1111/jpc.14156.
43. Psychiatric and behavioural disorders in children with epilepsy: An ILAE task force report / Besag F., Aldenkamp A., Caplan R. [et al.] // Epileptic Disorders. 2016. Vol. 18(S1). P. 1—86. DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2016.0809.
44. Corrigendum: Characterizing the interplay between autism spectrum disorder and comorbid medical conditions: An integrative review / Tye C., Runicles A., Whitehouse A. J. [et al.] // Frontiers in Psychiatry. 2019. Vol. 10. P. 751 DOI: https://doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00438.
45. Association of autism onset, epilepsy, and behavior in a community of adults with autism and severe intellectual disability / Damiani S., Leali P., Nosari G. [et al.] // Brain Sciences. 2020. Vol. 10(8). P. 486. DOI: https://doi.org/10.3390/ brainsci10080486.
46. The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood / McTague A., Howell K. B., Cross J. H. [et al.] // The Lancet Neurology. 2016. Vol. 15(3). P. 304—316. DOI: https://doi.org/10.1016/s1474-4422(15)00250-1.
47. Genetic diagnosis and clinical characteristics by etiological classification in early-onset epileptic encephalopathy with burst suppression pattern / Lee S., Kim S. H., Kim B. [et al.] // Epilepsy Research. 2020. Vol. 163. P. 106323. DOI: https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2020.106323.
48. Specchio N. Developmental and epileptic encephalopathies: What we do and do not know / N. Specchio, P. Curatolo // Brain. 2020. Vol. 144(1). P. 32—43. DOI: https:// doi.org/10.1093/brain/awaa371.
49. Ефективність ламотриджину у дітей та підлітків з розладами поведінки / [Марценковський І. А., Марценковська І. І., Скрипник Т. О., Макаренко Г. В.] // Український медичний часопис. 2020. 4 (138). С. 138. DOI: https://doi. org/10.32471/umj.1680-3051.138.186069.
50. Psychiatric and behavioural disorders in children with epilepsy: An ILAE task force report / Besag F., Aldenkamp A., Caplan R. [et al.] // Epileptic Disorders. 2016. Vol. 18 (S1). P. 1—86. DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2016.0809.
51. Anxiety and mood disorder in children with autism spectrum disorder and ADHD / Gordon-Lipkin E., Marvin A. R., Law J. K. [et al.] // Pediatrics. 2018. Vol. 141(4). P. e20171377. DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2017-1377.
52. Zaboski B. A. Comorbid autism spectrum disorder and anxiety disorders: A brief review / B. A. Zaboski & E. A. Storch // Future Neurology. 2018. Vol. 13(1). P. 31—37. DOI: https://doi. org/10.2217/fnl-2017-0030.
53. DeFilippis M. Depression in children and adolescents with autism spectrum disorder / M. DeFilippis // Children. 2018. Vol. 5(9). P. 112. DOI: https://doi.org/10.3390/children5090112.
54. Pellock, J. M. Understanding Co-morbidities affecting children with epilepsy / J. M. Pellock, // Neurology. 2004. Vol. 62 (Issue 5, Supplement 2). P. S17—S23. DOI: https://doi. org/10.1212/wnl.62.5_suppl_2.s17.
55. Neuropsychiatric aspects of epilepsy / Tolchin B., Hirsch L. J., LaFrance [et al.] // Psychiatric Clinics of North America. 2020. Vol. 43(2). P. 275—290. DOI: https://doi. org/10.1016/j.psc.2020.02.002.
56. Editorial perspective: COVID‐19 pandemic‐related psychopathology in children and adolescents with mental illness / Jefsen O. H., Rohde C., Nørremark, B. [et al.] // Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2020. Vol. 62(6). P. 798—800. DOI: https://doi.org/10.1111/jcpp.13292.
57. Perceived impact of the COVID-19 pandemic on child and adolescent psychiatric services after 1 year (February/ March 2021): ESCAP CovCAP survey / Revet A., Hebebrand J., Anagnostopoulos D. [et al.] // European Child & Adolescent Psychiatry. 2021. DOI: https://doi.org/10.1007/s00787-021- 01851-1.